{"id":160465,"date":"2020-06-03T08:00:01","date_gmt":"2020-06-03T06:00:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.herold.at\/blog\/?p=160465"},"modified":"2020-06-16T11:24:12","modified_gmt":"2020-06-16T09:24:12","slug":"phenylketonurie-diaet-symptome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.herold.at\/blog\/phenylketonurie-diaet-symptome\/","title":{"rendered":"Phenylketonurie: H\u00e4ufigkeit, Symptome und empfohlene Di\u00e4t"},"content":{"rendered":"<figure id=\"attachment_162415\" aria-describedby=\"caption-attachment-162415\" style=\"width: 830px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"size-full wp-image-162415\" src=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Untersuchung-Baby-Antonio-Gravante-830px.jpg\" alt=\"Phenylketonurie: Guthrie Test, Blutabnahme an der Ferse bei einem Baby\" width=\"830\" height=\"410\" srcset=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Untersuchung-Baby-Antonio-Gravante-830px.jpg 830w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Untersuchung-Baby-Antonio-Gravante-830px-300x148.jpg 300w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Untersuchung-Baby-Antonio-Gravante-830px-768x379.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 830px) 100vw, 830px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-162415\" class=\"wp-caption-text\">Jedes Neugeborene sollte durch eine Blutabnahme an der Ferse auf Phenylketonurie getestet werden. Foto: Adobe Stock, Antonio Gravante<\/figcaption><\/figure>\n<p>Die <strong>Phenylketonurie<\/strong>\u00a0(PKU) z\u00e4hlt zu den h\u00e4ufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Aber gl\u00fccklicherweise zu solchen, die \u2013 fr\u00fchzeitig erkannt \u2013 ein halbwegs normales Leben erlauben. Unbehandelt aber f\u00fchrt sie zu schweren Behinderungen. Deshalb werden in \u00d6sterreich alle Neugeborenen auf diese Krankheit hin untersucht.<\/p>\n\n<h2>Was ist eine\u00a0Phenylketonurie?<\/h2>\n<p>Phenylalanin ist eine essenzielle Aminos\u00e4ure, d. h. ein lebensnotwendiger Bestandteil verschiedener Proteine, der \u00fcber die Nahrung aufgenommen werden muss, da der menschliche Organismus ihn nicht selbst herstellen kann. Die Aminos\u00e4ure wird im K\u00f6rper normalerweise mithilfe von Enzymen umgewandelt.<\/p>\n<p>Kann der Stoffwechsel Phenylalanin nicht in Tyrosin umbauen, <strong>sammelt sich die Aminos\u00e4ure im Blut<\/strong> (<em>Hyperphenylalanin\u00e4mie<\/em>) an und vergiftet den Organismus, besonders das Gehirn. Das ist bei der <strong>Phenylketonurie<\/strong> der Fall.<\/p>\n<p>Alternative Namen f\u00fcr die Phenylketonurie sind:<\/p>\n<ul>\n<li>die Abk\u00fcrzung PKU<\/li>\n<li>F\u00f6lling-Krankheit<\/li>\n<li>Phenylbrenztraubens\u00e4ure-Oligophrenie<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Phenylketonurie &#8211; Ursachen<\/h2>\n<h3>Klassische Phenylketonurie<\/h3>\n<p>Die angeborene Stoffwechselst\u00f6rung kommt dadurch zustande, dass aufgrund eines <strong>defekten Gens<\/strong> (auf dem Chromosom 12) ein f\u00fcr den Abbau von Phenylalanin notwendiges Enzym mehr oder minder funktionsunt\u00fcchtig ist. Meist handelt es sich dabei um die <strong>Phenylalanin-Hydroxylase<\/strong>, die sonst in der Leber Phenylalanin in Tyrosin umwandelt (klassische Phenylketonurie, Phenylketonurie Typ I).<\/p>\n<p>Die Aminos\u00e4ure Tyrosin ist am Aufbau verschiedener Hormone (Adrenalin, Schilddr\u00fcsenhormone) und \u00dcbertr\u00e4gerstoffe im Gehirn (z. B. Dopamin, Serotonin) beteiligt.<\/p>\n<h3>Atypische\u00a0Phenylketonurie<\/h3>\n<p>Weit seltener bildet eine St\u00f6rung der <strong>Dihydropteridin-Reduktase<\/strong> (DHPR) die Ursache einer PKU. Diese wird atypische Phenylketonurie, Phenylketonurie Typ II, Hyperphenylalanin\u00e4mie mit Mangel an Tetrahydrobiopterin oder DHPR-Defizienz\u00a0genannt.\u00a0Dabei handelt es sich um eine St\u00f6rung des Koenzyms <strong>Tetrahydrobiopterin<\/strong>\u00a0(BH4). Weil dieses Koenzym auch an der Herstellung f\u00fcr Botenstoffe wie Dopamin und Serotonin beteiligt ist, verl\u00e4uft die atypische\u00a0Phenylketonurie komplizierter als die klassische.<\/p>\n<h3>Genetik: Phenylketonurie Vererbung<\/h3>\n<p>Die Vererbung der Phenylketonurie verl\u00e4uft <strong>autosomal-rezessiv.<\/strong>\u00a0Das hei\u00dft, beide Elternteile\u00a0vererben den jeweiligen Gendefekt, sind selbst aber nicht von der Krankheit betroffen. Seine H\u00e4ufigkeit variiert mit der Geographie. So ist die Erkrankung in der T\u00fcrkei zum Beispiel deutlich h\u00e4ufiger zu finden als etwa in Finnland oder Japan.<\/p>\n<p>In\u00a0\u00d6sterreich tritt die Stoffwechselst\u00f6rung <strong>bei einem von 10.000 Neugeborenen<\/strong> auf. Beide Geschlechter sind etwa gleich h\u00e4ufig betroffen.<\/p>\n<h3><strong>So wirkt sich die Phenylketonurie aus<\/strong><\/h3>\n<p>Da das <strong>Phenylalanin nicht abgebaut<\/strong> werden kann, setzt der Organismus die Substanz \u00fcber normalerweise kaum genutzte alternative Stoffwechselwege\u00a0zu<\/p>\n<ul>\n<li>Phenylessigs\u00e4ure (Phenylacetat),<\/li>\n<li>Phenylmilchs\u00e4ure (Phenyllactat) oder<\/li>\n<li>Phenylbrenztraubens\u00e4ure (Phenylpyruvat) um.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Letztere ist namensgebend f\u00fcr die Krankheit. Das Phenylalanin reichert sich im Blut in so gro\u00dfer Menge an, dass es in erh\u00f6hter Menge mit dem Urin ausgeschieden wird.<\/p>\n<h2><strong>Phenylketonurie &#8211; Symptome<\/strong><\/h2>\n<p>Die Symptome der Phenylketonurie h\u00e4ngen ma\u00dfgeblich von der Restaktivit\u00e4t des defekten Enzyms ab. Jedenfalls f\u00fchrt die Stoffwechselst\u00f6rung <strong>unbehandelt<\/strong> ab dem 4. Lebensmonat zu einer schweren <strong>Hirnsch\u00e4digung<\/strong>, die bis zur Pubert\u00e4t voranschreitet.<\/p>\n<p><strong>Symptome der Phenylketonurie im \u00dcberblick:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Hirnsch\u00e4den<\/li>\n<li>verlangsamtes Wachstum<\/li>\n<li>Mikrozephalie (zu kleiner Kopf)<\/li>\n<li>Tremor (Zittrigkeit)<\/li>\n<li>abnorme Bewegungsmuster<\/li>\n<li>Ekzemen<\/li>\n<li>Pigmentst\u00f6rungen<\/li>\n<li>Schreckhaftigkeit<\/li>\n<li>Benommenheit<\/li>\n<li>Hypersalivation (\u00fcberm\u00e4\u00dfiger Speichelfluss)<\/li>\n<li>Schluckbeschwerden<\/li>\n<li>aggressive, autistische und psychotische\u00a0Verhaltensauff\u00e4lligkeiten (z. B. Hyperaktivit\u00e4t)<\/li>\n<li>zerebralen Krampfanf\u00e4lle<\/li>\n<li>Dopaminmangel und parkinsonartige Symptome<\/li>\n<li>Pigmentmangel\u00a0(blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen)<\/li>\n<li>nach Aceton riechender Urin<\/li>\n<\/ul>\n<p>Auch bewirkt der Enzymdefekt eine\u00a0St\u00f6rung der Bildung des Farbstoffs Melanin, sodass daraus oft aufgrund eines Pigmentmangels eine <strong>hellere F\u00e4rbung der Haut, Haare und Augen<\/strong> (blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen) im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern resultiert.<\/p>\n<p>Zudem sorgt das aus Phenylalanin erzeugte Phenylacetat daf\u00fcr, dass der Schwei\u00df und v. a. der\u00a0<strong>Urin\u00a0<\/strong>einen strengen\u00a0<strong>Geruch nach Aceton<\/strong>\u00a0(wie im Nagellackentferner) aufweisen.<\/p>\n<h2><strong>Diagnose: Phenylketonurie erkennen<\/strong><\/h2>\n<p>Da eine unerkannte Phenylketonurie zu schweren und irreversiblen Sch\u00e4den f\u00fchrt, wird in \u00d6sterreich bei allen Neugeborenen routinem\u00e4\u00dfig eine <strong>Screeninguntersuchung <\/strong>darauf durchgef\u00fchrt. Sie ist Teil der <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/mutter-kind-pass-untersuchungen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen<\/a>.<\/p>\n<p>Bei der Untersuchung auf Phenylketonurie am zweiten oder dritten Lebenstag wird ein Tropfen <strong>Blut aus der Ferse<\/strong> entnommen, auf ein Filterpapier aufgetragen und daraus die Phenylalanin-Konzentration bestimmt (<strong>Guthrie-Test<\/strong>). Ist sie erh\u00f6ht, erfolgen weiterf\u00fchrende Diagnostikma\u00dfnahmen zur Erhebung der Auspr\u00e4gung der Krankheit und der Art der Genmutation. Zudem l\u00e4sst sich auf dem Guthrie-K\u00e4rtchen aus den getrockneten Blutproben auch die Aktivit\u00e4t der DHPR erfassen.<\/p>\n<figure id=\"attachment_212698\" aria-describedby=\"caption-attachment-212698\" style=\"width: 830px\" class=\"wp-caption alignnone\"><a href=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-136067226.jpg\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"size-full wp-image-212698\" src=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-136067226.jpg\" alt=\"phenylketonurie\" width=\"830\" height=\"410\" srcset=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-136067226.jpg 830w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-136067226-300x148.jpg 300w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-136067226-768x379.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 830px) 100vw, 830px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-212698\" class=\"wp-caption-text\">Zur Diagnose wird bei Neugeborenen eine Blutuntersuchung durchgef\u00fchrt. Foto: Adobe Stock, (c) Halfpoint<\/figcaption><\/figure>\n<p>Besteht schon w\u00e4hrend einer Schwangerschaft der Verdacht, das Ungeborene k\u00f6nnte eine PKU haben, z. B. weil es bereits F\u00e4lle von Phenylketonurie in der Familie gibt, verschafft eine pr\u00e4natale (vorgeburtliche) <strong>Untersuchung des Fruchtwassers<\/strong> per Amniozentese (Fruchtwasserentnahme durch die Bauchdecke mit einem Katheter unter Ultraschallkontrolle) Klarheit dar\u00fcber.<\/p>\n<h3>\n<strong>H\u00e4ufigkeit Phenylketonurie<\/strong><\/h3>\n<p>Die Phenylketonurie ist \u00fcberaus selten. Nur <strong>eines von 10.000 Neugeborenen<\/strong> wird positiv darauf getestet.<\/p>\n<h3>Kann man einer Phenylketonurie vorbeugen?<\/h3>\n<p>Da sich ein genetischer Defekt f\u00fcr die Erkrankung verantwortlich zeichnet, kann man einer Phenylketonurie\u00a0<strong>nicht vorbeugen<\/strong>.<\/p>\n<h2><strong>Behandlung: Phenylketonurie\u00a0<\/strong><strong>Di\u00e4t<\/strong><\/h2>\n<p>Die Krankheit ist <strong>nicht heilbar<\/strong>, doch per konsequenter Di\u00e4t so weit behandelbar, dass eine weitgehend normale Entwicklung m\u00f6glich ist. Da Phenylalanin in fast allen nat\u00fcrlichen Proteinen, ja selbst in der Muttermilch, enthalten ist, erfolgt zun\u00e4chst eine Ern\u00e4hrung mit <strong>spezieller S\u00e4uglingsmilch<\/strong> f\u00fcr Phenylketonurie. Denn je fr\u00fcher mit einer phenylalaninarmen Ern\u00e4hrung begonnen wird, desto eher l\u00e4sst sich verhindern, dass die Stoffwechselst\u00f6rung Symptome hervorruft.<\/p>\n<h3>Phenylketonurie Di\u00e4t: Was darf man essen?<\/h3>\n<p>Dann folgt eine <strong>streng vegetarische oder vegane Kost<\/strong>, inklusive der <strong>Gabe von Aminos\u00e4uren<\/strong>, Vitaminen und Spurenelementen. Doch bedeutet das leider, dass alles, was den meisten Kindern besonders gut schmeckt, wie Schokolade, Wurst, K\u00e4se, Brot (auch Getreide enth\u00e4lt Eiwei\u00df) und Nudeln f\u00fcr Kinder mit einer PKU tabu ist. Aber eine PKU Ern\u00e4hrung ist nicht v\u00f6llig frei von der essenziellen Aminos\u00e4ure, da es sonst zu Mangelerscheinungen k\u00e4me, wenn der Bedarf f\u00fcr die k\u00f6rpereigene Eiwei\u00dfbiosynthese nicht gedeckt w\u00fcrde.<\/p>\n<figure id=\"attachment_162409\" aria-describedby=\"caption-attachment-162409\" style=\"width: 830px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"size-full wp-image-162409\" src=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Di\u00e4t-Yaruniv-Studio-830px.jpg\" alt=\"Phenylketonurie Di\u00e4t: gr\u00fcnes Gem\u00fcse und Obst\" width=\"830\" height=\"410\" srcset=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Di\u00e4t-Yaruniv-Studio-830px.jpg 830w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Di\u00e4t-Yaruniv-Studio-830px-300x148.jpg 300w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Phenylketonurie-Di\u00e4t-Yaruniv-Studio-830px-768x379.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 830px) 100vw, 830px\" \/><figcaption id=\"caption-attachment-162409\" class=\"wp-caption-text\">Die PKU\u00a0Ern\u00e4hrung schreibt eine vegane Kost vor. Foto: Adobe Stock, Yaruniv-Studio<\/figcaption><\/figure>\n<p>Auf <strong>Fertigprodukten<\/strong> sind oft Angaben \u00fcber ihren Gehalt an Phenylalanin zu finden, die ihre Auswahl erleichtern. Um die Ern\u00e4hrung abwechslungsreicher zu gestalten, ist es jedoch meist notwendig, normale Nahrungsbestandteile durch <strong>Spezialprodukte<\/strong> zu ersetzen, die \u00e4hnlich schmecken, aber einen viel geringeren Gehalt an Phenylalanin aufweisen. Meist sind diese jedoch entsprechend hochpreisig und m\u00fcssen online bestellt werden.<\/p>\n<h4><strong>Verbotene Lebensmittel bei PKU<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Tierische Produkte wie Fleisch,\u00a0Wurst, Fisch, Meeresfr\u00fcchte, Eier, Milch und Milchprodukte<\/li>\n<li>H\u00fclsenfr\u00fcchte<\/li>\n<li>Mais<\/li>\n<li>N\u00fcsse<\/li>\n<li>Schokolade<\/li>\n<li>Mehl<\/li>\n<li>herk\u00f6mmliches Brot und Backwaren, Teigwaren, M\u00fcsli<\/li>\n<li>S\u00fc\u00dfungsmittel Aspartam (E 951): z. B. in Light-Produkten oder Getr\u00e4nken<\/li>\n<\/ul>\n<p>Da <strong>Aspartam<\/strong> einen sehr hohen Anteil an Phenylalanin aufweist, m\u00fcssen Menschen mit Phenylketonurie unbedingt darauf verzichten. Daher sollten Eltern von betroffenen Kindern bei verpackten Lebensmitteln immer auf entsprechende Hinweise achten. Denn Lebensmittel, die Aspartam enthalten, m\u00fcssen mit den Hinweisen &#8220;mit S\u00fc\u00dfungsmitteln&#8221; oder &#8220;mit Phenylalanin&#8221; gekennzeichnet sein.<\/p>\n<h4><strong>Eingeschr\u00e4nkt erlaubte Lebensmittel bei PKU<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>bei S\u00e4uglingen Muttermilch nur in berechneter Menge (\u00e4rztliche Empfehlung beachten)<\/li>\n<li>Produkte aus speziellem, eiwei\u00dfarmen Mehl: eiwei\u00dfarme Brote und Geb\u00e4ck,\u00a0Teigwaren, Kuchen<\/li>\n<li>reine Fruchts\u00e4fte<\/li>\n<li>Apfelmus<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Erlaubte Lebensmittel bei PKU<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>viele Obstsorten wie Apfel, Birne, Pfirsich und Kirsche<\/li>\n<li>einige Gem\u00fcsesorten wie Karotten, K\u00fcrbis, Salat, Tomaten<\/li>\n<li>Fette wie Margarine, Butter und Pflanzen\u00f6le<\/li>\n<li>Tee, Kaffee, Mineralwasser<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Phenylketonurie Di\u00e4t: ein Leben lang<\/h3>\n<p>Die <strong>phenylalaninarme Di\u00e4t<\/strong> sollte mindestens bis zur Pubert\u00e4t eingehalten werden. Denn in diesen Jahren findet die strukturelle Entwicklung des Gehirns statt. Am besten aber <strong>lebenslang<\/strong>, denn die Gehirnaktivit\u00e4t und damit die Denkleistung verschlechtert sich bei erh\u00f6htem Phenylananinspiegel nachweislich auch sp\u00e4ter noch deutlich.<\/p>\n<p>W\u00e4hrend der Di\u00e4t muss der Wert jedenfalls regelm\u00e4\u00dfig kontrolliert und im erw\u00fcnschten Bereich, der mit dem Alter variiert, gehalten werden. Die richtige Handhabung der erforderlichen Ern\u00e4hrungsweise gew\u00e4hrleistet in der Regel nur ein auf <strong>Stoffwechselkrankheiten spezialisiertes Zentrum<\/strong> mit entsprechender Di\u00e4tberatung.<\/p>\n<figure id=\"attachment_212692\" aria-describedby=\"caption-attachment-212692\" style=\"width: 830px\" class=\"wp-caption alignnone\"><a href=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-177543226.jpg\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"size-full wp-image-212692\" src=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-177543226.jpg\" alt=\"phenylketonurie\" width=\"830\" height=\"410\" srcset=\"https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-177543226.jpg 830w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-177543226-300x148.jpg 300w, https:\/\/www.herold.at\/blog\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/phenylketonurie-177543226-768x379.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 830px) 100vw, 830px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-212692\" class=\"wp-caption-text\">Patienten mit einer Phenylketonurie d\u00fcrfen nur bestimmte Lebensmittel essen. Foto: Adobe Stock, (c) Markus Mainka<\/figcaption><\/figure>\n<h3>Phenylketonurie und Kinderwunsch<\/h3>\n<p><strong>Frauen mit Kinderwunsch und Phenylketonurie<\/strong> (maternale PKU) sollten geplante Schwangerschaften anstreben. Denn es ist ratsam, schon vor und auch w\u00e4hrend der Schwangerschaft eine streng phenylalaninarme Di\u00e4t mit Kontrolle der Phenylalanin-Blutwerte in kurzen Abst\u00e4nden durchzuf\u00fchren, weil ein erh\u00f6hter Phenylalaninspiegel im m\u00fctterlichen Blut das Ungeborene sch\u00e4digen (Mikrozephalie, geistiger Entwicklungsr\u00fcckstand, Herzfehler) kann.<\/p>\n<h3>Behandlung der atypischen PKU: Substitution<\/h3>\n<p>Bei der atypischen Phenylketonurie wird zus\u00e4tzlich zur Di\u00e4t <strong>Tetrahydrobiopterin<\/strong> (THB) oder synthetisch hergestelltes Sapropterin <strong>gegeben<\/strong>, das allerdings nur m\u00e4\u00dfig die Blut-Hirn-Schranke passiert. Da THB eine wesentliche Rolle bei der Synthese Dopamin und Serotonin spielt, wird zudem <strong>L-Dopa<\/strong> und 5<strong>-Hydroxytryptophan<\/strong> verabreicht, um einen Mangel an diesen Neurotransmittern hintanzuhalten. Der Erfolg dieser Ma\u00dfnahme geschieht per Kontrolle der Konzentration der Abbauprodukte dieser Neurotransmitter im Liquor.<\/p>\n<p>Die Substitution von Tetrahydrobiopterin kann erreichen, dass ein Teil der Erkrankten mehr Eiwei\u00df zu sich nehmen k\u00f6nnen. Zudem verhindert die Gabe von <strong>Fols\u00e4ure <\/strong>und der Verzicht auf Anti-Folate (z. B. Cotrimoxazol) eine zunehmende Verarmung des Gehirns an Folaten.<\/p>\n<h3>Kinder\u00e4rzte bei Phenylketonurie<\/h3>\n<p>F\u00fcr die Phenylketonurie gibt es keine Heilung. Eine so fr\u00fch wie m\u00f6glich begonnene, strikte Ern\u00e4hrung (Phenylketonurie Di\u00e4t) sorgt jedoch daf\u00fcr, dass betroffene Kinder sich weitgehend normal entwickeln kann. Die\u00a0Begleitung durch einen<strong> spezialisierte Ern\u00e4hrungsberater und regelm\u00e4\u00dfige Kontrolle durch einen\u00a0Arzt<\/strong>\u00a0sind dabei unabdingbar.<\/p>\n<p><strong>Erfahrene Kinder\u00e4rzte in deiner N\u00e4he findest du hier:<\/strong><\/p>\n<div class=\"herold_bl\"><div class=\"herold_bl_col\"><div class=\"herold_bl_col_inner\"><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/wien\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Wien<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/burgenland\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Burgenland<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/salzburg\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Salzburg<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><\/div><\/div><div class=\"herold_bl_col\"><div class=\"herold_bl_col_inner\"><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/nieder\u00f6sterreich\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Nieder\u00f6sterreich<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/steiermark\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Steiermark<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/tirol\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Tirol<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><\/div><\/div><div class=\"herold_bl_col\"><div class=\"herold_bl_col_inner\"><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/ober\u00f6sterreich\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Ober\u00f6sterreich<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/k\u00e4rnten\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">K\u00e4rnten<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><div class=\"herold_bl_text\"><p>\u2192 <a href=\"https:\/\/www.herold.at\/gelbe-seiten\/vorarlberg\/kinderarzt\/\" target=\"_blank\">Vorarlberg<\/a><\/p><\/div><div class=\"herold_bl_last\"><\/div><div class=\"tobelastincol\"><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die Phenylketonurie\u00a0(PKU) z\u00e4hlt zu den h\u00e4ufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Aber gl\u00fccklicherweise zu solchen, die \u2013 fr\u00fchzeitig erkannt \u2013 ein halbwegs normales Leben erlauben. Unbehandelt aber f\u00fchrt sie zu schweren Behinderungen. Deshalb werden in \u00d6sterreich alle Neugeborenen auf diese Krankheit hin untersucht. Was ist eine\u00a0Phenylketonurie? Phenylalanin ist eine essenzielle Aminos\u00e4ure, d. h. ein lebensnotwendiger Bestandteil verschiedener Proteine, der \u00fcber die Nahrung aufgenommen werden muss, da der menschliche Organismus ihn nicht selbst herstellen kann. Die Aminos\u00e4ure wird im K\u00f6rper normalerweise mithilfe von Enzymen umgewandelt. Kann der Stoffwechsel Phenylalanin nicht in Tyrosin umbauen, sammelt sich die Aminos\u00e4ure im Blut (Hyperphenylalanin\u00e4mie) an und vergiftet den Organismus, besonders das Gehirn. Das ist bei der Phenylketonurie der Fall. Alternative Namen f\u00fcr die Phenylketonurie sind: die Abk\u00fcrzung PKU F\u00f6lling-Krankheit Phenylbrenztraubens\u00e4ure-Oligophrenie Phenylketonurie &#8211; Ursachen Klassische Phenylketonurie Die angeborene Stoffwechselst\u00f6rung kommt dadurch zustande, dass aufgrund eines defekten Gens (auf dem Chromosom 12) ein f\u00fcr den Abbau von Phenylalanin notwendiges Enzym mehr oder minder funktionsunt\u00fcchtig ist. Meist handelt es sich dabei um die Phenylalanin-Hydroxylase, die sonst in der Leber Phenylalanin in Tyrosin umwandelt (klassische Phenylketonurie, Phenylketonurie Typ I). Die Aminos\u00e4ure Tyrosin ist am Aufbau verschiedener Hormone (Adrenalin, Schilddr\u00fcsenhormone) und \u00dcbertr\u00e4gerstoffe im Gehirn (z. B. Dopamin, Serotonin) beteiligt. Atypische\u00a0Phenylketonurie Weit seltener bildet eine St\u00f6rung der Dihydropteridin-Reduktase (DHPR) die Ursache einer PKU. Diese wird atypische Phenylketonurie, Phenylketonurie Typ II, Hyperphenylalanin\u00e4mie mit Mangel an Tetrahydrobiopterin oder DHPR-Defizienz\u00a0genannt.\u00a0Dabei handelt es sich um eine St\u00f6rung des Koenzyms Tetrahydrobiopterin\u00a0(BH4). Weil dieses Koenzym auch an der Herstellung f\u00fcr Botenstoffe wie Dopamin und Serotonin beteiligt ist, verl\u00e4uft die atypische\u00a0Phenylketonurie komplizierter als die klassische. Genetik: Phenylketonurie Vererbung Die Vererbung der Phenylketonurie verl\u00e4uft autosomal-rezessiv.\u00a0Das hei\u00dft, beide Elternteile\u00a0vererben den jeweiligen Gendefekt, sind selbst aber nicht von der Krankheit betroffen. Seine H\u00e4ufigkeit variiert mit der Geographie. So ist die Erkrankung in der T\u00fcrkei zum Beispiel deutlich h\u00e4ufiger zu finden als etwa in Finnland oder Japan. In\u00a0\u00d6sterreich tritt die Stoffwechselst\u00f6rung bei einem von 10.000 Neugeborenen auf. Beide Geschlechter sind etwa gleich h\u00e4ufig betroffen. So wirkt sich die Phenylketonurie aus Da das Phenylalanin nicht abgebaut werden kann, setzt der Organismus die Substanz \u00fcber normalerweise kaum genutzte alternative Stoffwechselwege\u00a0zu Phenylessigs\u00e4ure (Phenylacetat), Phenylmilchs\u00e4ure (Phenyllactat) oder Phenylbrenztraubens\u00e4ure (Phenylpyruvat) um. Letztere ist namensgebend f\u00fcr die Krankheit. Das Phenylalanin reichert sich im Blut in so gro\u00dfer Menge an, dass es in erh\u00f6hter Menge mit dem Urin ausgeschieden wird. Phenylketonurie &#8211; Symptome Die Symptome der Phenylketonurie h\u00e4ngen ma\u00dfgeblich von der Restaktivit\u00e4t des defekten Enzyms ab. Jedenfalls f\u00fchrt die Stoffwechselst\u00f6rung unbehandelt ab dem 4. Lebensmonat zu einer schweren Hirnsch\u00e4digung, die bis zur Pubert\u00e4t voranschreitet. Symptome der Phenylketonurie im \u00dcberblick: Hirnsch\u00e4den verlangsamtes Wachstum Mikrozephalie (zu kleiner Kopf) Tremor (Zittrigkeit) abnorme Bewegungsmuster Ekzemen Pigmentst\u00f6rungen Schreckhaftigkeit Benommenheit Hypersalivation (\u00fcberm\u00e4\u00dfiger Speichelfluss) Schluckbeschwerden aggressive, autistische und psychotische\u00a0Verhaltensauff\u00e4lligkeiten (z. B. Hyperaktivit\u00e4t) zerebralen Krampfanf\u00e4lle Dopaminmangel und parkinsonartige Symptome Pigmentmangel\u00a0(blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen) nach Aceton riechender Urin Auch bewirkt der Enzymdefekt eine\u00a0St\u00f6rung der Bildung des Farbstoffs Melanin, sodass daraus oft aufgrund eines Pigmentmangels eine hellere F\u00e4rbung der Haut, Haare und Augen (blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen) im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern resultiert. Zudem sorgt das [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":175,"featured_media":162418,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[247],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"\n<title>Phenylketonurie: H\u00e4ufigkeit, Symptome und richtige Ern\u00e4hrung<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Was ist eine Phenylketonurie? Wie oft kommt sie vor, wie entsteht sie und was sind die Symptome? 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