Phenylketonurie: Häufigkeit, Symptome & empfohlene Diät

Phenylketonurie: Guthrie Test, Blutabnahme an der Ferse bei einem Baby

Jedes Neugeborene sollte durch eine Blutabnahme an der Ferse auf Phenylketonurie getestet werden. Foto: Adobe Stock, Antonio Gravante

Die Phenylketonurie zählt zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Aber glücklicherweise zu solchen, die – frühzeitig erkannt – ein halbwegs normales Leben erlauben. Unbehandelt aber führt sie zu schweren Behinderungen. Deshalb werden in Österreich alle Neugeborenen auf diese Krankheit hin untersucht.

Was ist eine Phenylketonurie?

Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure, d. h. ein lebensnotwendiger Bestandteil verschiedener Proteine, der über die Nahrung aufgenommen werden muss, da der menschliche Organismus ihn nicht selbst herstellen kann. Die Aminosäure wird im Körper normalerweise mithilfe von Enzymen umgewandelt.

Kann der Stoffwechsel Phenylalanin nicht in Tyrosin umbauen, sammelt sich die Aminosäure im Blut (Hyperphenylalaninämie) und in anderen Körperflüssigkeiten an und vergiftet den Organismus, besonders das Gehirn. Das ist bei der Phenylketonurie der Fall.

Alternative Namen für die Phenylketonurie sind:

  • die Abkürzung PKU
  • Fölling-Krankheit
  • Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie

Welche Ursachen hat die Phenylketonurie?

Klassische Phenylketonurie

Die angeborene Stoffwechselstörung kommt dadurch zustande, dass aufgrund eines defekten Gens (auf dem Chromosom 12) ein für den Abbau von Phenylalanin notwendiges Enzym mehr oder minder funktionsuntüchtig ist. Meist handelt es sich dabei um die Phenylalanin-Hydroxylase, die sonst in der Leber Phenylalanin in Tyrosin umwandelt (klassische Phenylketonurie, Phenylketonurie Typ I).

Die Aminosäure Tyrosin wiederum ist am Aufbau verschiedener Hormone (Adrenalin, Schilddrüsenhormone) und Überträgerstoffe im Gehirn (z. B. Dopamin, Serotonin) beteiligt.

Atypische Phenylketonurie

Weit seltener bildet eine Störung der Dihydropteridin-Reduktase (DHPR) die Ursache einer PKU (atypische Phenylketonurie, Phenylketonurie Typ II, Hyperphenylalaninämie mit Mangel an Tetrahydrobiopterin, DHPR-Defizienz, früher auch maligne Hyperphenylalaninämie genannt). Sie überführt normalerweise Dihydropteridin in Tetrahydrobiopterin. Letzteres ist ein Kofaktor für die Phenylalanin-Hydroxylase.

Auch kann es vorkommen, dass die Bildung von Tetrahydrobiopterin aus Guanosintriphosphat blockiert ist, bei der die Enzyme 6-Pyrovoyl- Tetrahydrobiopterin-Synthase und GTP-Cyclohydrolase mitwirken (Phenylketonurie Typ III).

Genetik: Phenylketonurie Vererbung

Die Vererbung der Phenylketonurie verläuft autosomal-rezessiv. Dass heißt, beide Elternteile vererben den jeweiligen Gendefekt, sind selbst aber nicht von der Krankheit betroffen. Seine Häufigkeit variiert mit der Geographie. So ist die Phenylketonurie in der Türkei zum Beispiel deutlich häufiger zu finden als etwa in Finnland oder Japan.

In Österreich tritt die Stoffwechselstörung bei einem von 8.000 bis 10.000 Neugeborenen auf. Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.

So wirkt sich die Phenylketonurie aus

Da das Phenylalanin nicht abgebaut werden kann, setzt der Organismus die Substanz über normalerweise kaum genutzte alternative Stoffwechselwege zu

  • Phenylessigsäure (Phenylacetat),
  • Phenylmilchsäure (Phenyllactat) oder
  • Phenylbrenztraubensäure (Phenylpyruvat) um.

Letztere ist namensgebend für die Krankheit. Das Phenylalanin reichert sich im Blut in so großer Menge an, dass es in erhöhter Menge mit dem Urin ausgeschieden wird.

Phenylketonurie Symptome

Die Symptome der Phenylketonurie hängen maßgeblich von der Restaktivität des defekten Enzyms ab. Jedenfalls führt die Stoffwechselstörung unbehandelt ab dem 4. Lebensmonat zu einer schweren Hirnschädigung, die bis zur Pubertät voranschreitet.

Symptome der Phenylketonurie im Überblick:

  • Hirnschäden
  • verlangsamtes Wachstum
  • Mikrozephalie (zu kleiner Kopf)
  • Tremor (Zittrigkeit)
  • abnorme Bewegungsmuster
  • Ekzemen
  • Pigmentstörungen
  • Schreckhaftigkeit
  • Benommenheit
  • Hypersalivation (übermäßiger Speichelfluss)
  • Schluckbeschwerden
  • aggressive, autistische und psychotische Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Hyperaktivität)
  • zerebralen Krampfanfälle
  • Dopaminmangel und parkinsonartige Symptome
  • Pigmentmangel (blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen)
  • nach Aceton riechender Urin

Normalerweise wird aus Phenylalanin Tyrosin gebildet, das für die Synthese des Neurotransmitters Dopamin unentbehrlich ist. Daher kann bei der PKU ein Dopaminmangel auftreten, der parkinsonartige Symptome nach sich zieht (“juveniler Parkinson“).

Auch bewirkt der Enzymdefekt eine Störung der Bildung des Farbstoffs Melanin, sodass daraus oft aufgrund eines Pigmentmangels eine hellere Färbung der Haut, Haare und Augen (blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen) im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern resultiert.

Zudem sorgt das aus Phenylalanin erzeugte Phenylacetat dafür, dass der Schweiß und v. a. der Urin einen strengen Geruch nach Aceton (wie im Nagellackentferner) aufweisen.

Diagnose: Phenylketonurie erkennen

Da eine unerkannte Phenylketonurie zu schweren und irreversiblen Schäden führt, wird in Österreich bei allen Neugeborenen routinemäßig eine Screeninguntersuchung darauf durchgeführt. Sie ist Teil der Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen.

Bei der Untersuchung auf Phenylketonurie am zweiten oder dritten Lebenstag wird ein Tropfen Blut aus der Ferse entnommen, auf ein Filterpapier aufgetragen und daraus die Phenylalanin-Konzentration bestimmt (Guthrie-Test). Ist sie erhöht, erfolgen weiterführende Diagnostikmaßnahmen zur Erhebung der Ausprägung der Krankheit und der Art der Genmutation. Zudem lässt sich auf dem Guthrie-Kärtchen aus den getrockneten Blutproben auch die Aktivität der DHPR erfassen.

Besteht schon während einer Schwangerschaft der Verdacht, das Ungeborene könnte eine PKU haben, z. B. weil es bereits Fälle von Phenylketonurie in der Familie gibt, verschafft eine pränatale (vorgeburtliche) Untersuchung des Fruchtwassers per Amniozentese (Fruchtwasserentnahme durch die Bauchdecke mit einem Katheter unter Ultraschallkontrolle) Klarheit darüber.

Häufigkeit Phenylketonurie: Die Phenylketonurie ist überaus selten. Nur eines von 10.000 Neugeborenen wird positiv darauf getestet.

Kann man einer Phenylketonurie vorbeugen?

Da sich ein genetischer Defekt für die Erkrankung verantwortlich zeichnet, kann man einer Phenylketonurie nicht vorbeugen.

Behandlung: Phenylketonurie Diät

Die Krankheit ist nicht heilbar, doch per konsequenter Diät so weit behandelbar, dass eine weitgehend normale Entwicklung möglich ist. Da Phenylalanin ist in fast allen natürlichen Proteinen, ja selbst in der Muttermilch, enthalten ist, erfolgt zunächst eine Ernährung mit spezieller Säuglingsmilch für Phenylketonurie. Denn je früher mit einer phenylalaninarmen Diät begonnen wird, desto eher lässt sich verhindern, dass die Stoffwechselstörung Symptome hervorruft.

Phenylketonurie Diät: Was darf man essen?

Dann folgt eine streng vegetarische oder vegane Kost, inklusive der Gabe von Aminosäuren, Vitaminen und Spurenelementen. Doch bedeutet das leider, dass alles, was den meisten Kindern besonders gut schmeckt, wie Schokolade, Wurst, Käse, Brot (auch Getreide enthält Eiweiß) und Nudeln für Kinder mit einer PKU tabu ist. Aber eine PKU Diät ist nicht völlig frei von der essenziellen Aminosäure, da es sonst zu Mangelerscheinungen käme, wenn der Bedarf für die körpereigene Eiweißbiosynthese nicht gedeckt würde.

Phenylketonurie Diät: grünes Gemüse und Obst

Die Phenylketonurie Diät schreibt eine vegane Kost vor. Foto: Adobe Stock, Yaruniv-Studio

Auf Fertigprodukten sind oft Angaben über ihren Gehalt an Phenylalanin zu finden, die ihre Auswahl erleichtern. Um die Ernährung abwechslungsreicher zu gestalten, ist es jedoch meist notwendig, normale Nahrungsbestandteile durch Spezialprodukte zu ersetzen, die ähnlich schmecken, aber einen viel geringeren Gehalt an Phenylalanin aufweisen. Meist sind diese jedoch entsprechend hochpreisig und müssen online bestellt werden.

Verbotene Lebensmittel bei PKU

  • Tierische Produkte wie Fleisch, Wurst, Fisch, Meeresfrüchte, Eier, Milch und Milchprodukte
  • Hülsenfrüchte
  • Mais
  • Nüsse
  • Schokolade
  • Mehl
  • herkömmliches Brot und Backwaren, Teigwaren, Müsli
  • Süßungsmittel Aspartam (E 951): z. B. in Light-Produkten oder Getränken

Da Aspartam einen sehr hohen Anteil an Phenylalanin aufweist, müssen Menschen mit Phenylketonurie unbedingt darauf verzichten. Daher sollten Eltern von betroffenen Kindern bei verpackten Lebensmitteln immer auf entsprechende Hinweise achten. Denn Lebensmittel, die Aspartam enthalten, müssen mit den Hinweisen „mit Süßungsmitteln“, „enthält eine Phenylalaninquelle“ oder „mit Phenylalanin“ gekennzeichnet sein.

Eingeschränkt erlaubte Lebensmittel bei PKU

  • bei Säuglingen Muttermilch nur in berechneter Menge (ärztliche Empfehlung beachten)
  • Produkte aus speziellem, eiweißarmen Mehl: eiweißarme Brote und Gebäck, Teigwaren, Kuchen
  • reine Fruchtsäfte
  • Apfelmus

Erlaubte Lebensmittel bei PKU

  • viele Obstsorten wie Apfel, Birne, Pfirsich und Kirsche
  • einige Gemüsesorten wie Karotten, Kürbis, Salat, Tomaten
  • Fette wie Margarine, Butter und Pflanzenöle
  • Tee, Kaffee, Mineralwasser

Phenylketonurie Diät: ein Leben lang

Die phenylalaninarme Diät sollte mindestens bis zur Pubertät eingehalten werden. Denn in diesen Jahren findet die strukturelle Entwicklung des Gehirns statt. Am besten aber lebenslang, Denn die Gehirnaktivität und damit die Denkleistung verschlechtert sich (merkbare Konzentrations- und Merkfähigkeitsstörungen) bei erhöhtem Phenylananinspiegel nachweislich auch später noch deutlich.

Während der Diät muss der Wert jedenfalls regelmäßig kontrolliert und im erwünschten Bereich, der mit dem Alter variiert, gehalten werden. Die richtige Handhabung der erforderlichen Ernährungsweise gewährleistet in der Regel nur ein auf Stoffwechselkrankheiten spezialisiertes Zentrum mit entsprechender Diätberatung.

Phenylketonurie und Kinderwunsch

Frauen mit Kinderwunsch und Phenylketonurie (maternale PKU) sollten geplante Schwangerschaften anstreben. Denn es ist ratsam, schon vor und auch während der Schwangerschaft eine streng phenylalaninarme Diät mit Kontrolle der Phenylalanin-Blutwerte in kurzen Abständen durchzuführen, weil ein erhöhter Phenylalaninspiegel im mütterlichen Blut das Ungeborene schädigen (Mikrozephalie, geistiger Entwicklungsrückstand, Herzfehler) kann.

Behandlung der atypischen PKU: Substitution

Bei der atypischen Phenylketonurie wird zusätzlich zur Diät Tetrahydrobiopterin (THB) oder synthetisch hergestelltes Sapropterin gegeben, das allerdings nur mäßig die Blut-Hirn-Schranke passiert. Da THB eine wesentliche Rolle bei der Synthese Dopamin und Serotonin spielt, wird zudem L-Dopa und 5-Hydroxytryptophan verabreicht, um einen Mangel an diesen Neurotransmittern hintanzuhalten. Der Erfolg dieser Maßnahme geschieht per Kontrolle der Konzentration der Abbauprodukte dieser Neurotransmitter im Liquor.

Die Substitution von Tetrahydrobiopterin kann erreichen, dass ein Teil der Erkrankten mehr Eiweiß zu sich nehmen können. Zudem verhindert die Gabe von Folsäure und der Verzicht auf Anti-Folate (z. B. Cotrimoxazol) eine zunehmende Verarmung des Gehirns an Folaten.

Kinderärzte bei Phenylketonurie

Für die Phenylketonurie gibt es keine Heilung. Eine so früh wie möglich begonnene, strikte Ernährung (Phenylketonurie Diät) sorgt jedoch dafür, dass betroffene Kinder sich weitgehend normal entwickeln kann. Die Begleitung durch einen spezialisierte Ernährungsberater und regelmäßige Kontrolle durch einen Arzt sind dabei unabdingbar.

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